Gravidanza e diagnosi prenatale

Detto anche Bi-test o test combinato  è un esame di screening prenatale non invasivo che permette di calcolare con una attendibilità stimata tra il 90 e il 95% se eseguito da operatori esperti la probabilità di rischio di alcune anomalie cromosomiche del feto, come per esempio la sindrome di Down. Si esegue tra la 11° e la 14° settimana di gravidanza quando la lunghezza vertice – sacro del feto è compresa tra 48 e 84 mm e consiste in un’ecografia in cui, oltre che datare l’epoca gestazionale come già spiegato, in special modo viene misurato lo spessore della cute fetale a livello retronucale, la cosiddetta translucenza nucale appunto, e individuato l’osso nasale. Ai rilievi ecografici aggiungeremo i valori biochimici ottenuti da un prelievo di sangue materno di due proteine prodotte dalla placenta e che sono la free Beta-HCG e la PAPP-A. Entrerà nel nostro calcolo l’età materna, la misurazione del feto, la misurazione della plica nucale e i valori degli esami ematochimici e quello che si otterrà sarà un numero che esprimerà  il rischio che il nostro feto possa avere la sindrome di Down o la trisomia del cromosoma 13 o del cromosoma 18. E’ indolore per la mamma e senza rischi per il feto.

Tra la 11° e la 14° settimana è possibile accedere al primo esame invasivo tra quelli disponibili per la diagnosi prenatale. La villocentesi consiste in una puntura transaddominale che si esegue sotto guida ecografica continua in cui con un ago si raggiunge la parete interna dell’utero e si aspirano dei frammenti di quel tessuto che sta formando la placenta e che a quest’epoca si chiamano villi coriali. I villi coriali contengono al loro interno delle cellule di derivazione fetale che saranno analizzate e da cui sapremo esattamente se il nostro bambino ha 23 coppie di cromosomi come una persona normale o se ne ha qualcuno in più (come per il cromosoma 21 della sindrome di Down), o qualcuno in meno (come per il cromosoma X della sindrome di Turner), o qualcuno con frammenti traslocati o persi o comunque di che tipo di disordine cromosomico si tratti. I tempi di risposta del nostro esame sono variabili da qualche giorno a due, tre settimane a seconda se ci si limita a un’osservazione quantitativa del cariotipo o se con specifiche sonde molecolari si vuole conoscere l’eventuale presenza di un preciso difetto cromosomico a cui corrisponde una determinata malattia genetica. La sua affidabilità è pressochè del 100% e raramente succede che la procedura risulti insoddisfacente.