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  • Luigi Troiano

    Infertilità

    L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) considera l’infertilità una patologia e la definisce come l’assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di regolari rapporti sessuali mirati non protetti. L’infertilità in Italia riguarda circa il 15% delle coppie mentre, nel mondo, circa il 10-12%.
  • Luigi Troiano

    Infertilità

    L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) considera l’infertilità una patologia e la definisce come l’assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di regolari rapporti sessuali mirati non protetti. L’infertilità in Italia riguarda circa il 15% delle coppie mentre, nel mondo, circa il 10-12%.
La specie umana non è molto fertile. Si calcola che, per la donna, la possibilità di essere fecondata, se ha un rapporto nel periodo fertile, non superi il 25% e questa probabilità decresce con l’età dei partner. È classificata come “infertile” o ‘subfertile’ la coppia che non ottiene un concepimento dopo 12 mesi di rapporti liberi e non protetti. E’ quindi evidente che una coppia debba concedersi un certo “periodo di prova” prima di definirsi infertile o subfertile. Secondo le linee guida dell’American Society for Reproductive Medicine è giustificato iniziare accertamenti per determinare la presenza di uno o più ostacoli al concepimento solo dopo almeno 12 mesi di rapporti liberi e non protetti. Questo limite si abbassa a 6 mesi per le donne di età oltre 35 anni ed in presenza di fattori di rischio (pregressi interventi sugli organi pelvici, pregresse gravi infezioni utero ovariche, endometriosi).

Esistono varie cause d’infertilità o sub-fertilità, che possono essere così classificate in poche grandi categorie, che frequentemente possono coesistere tra loro. Una quota molto piccola di coppie viene definita sterile o affetta da sterilità assoluta (meno del 10%) quando sussistono condizioni che rendono impossibile l’ottenimento di una gravidanza.

Il termine infertilità andrebbe distinto da quello di sterilità, che definisce l’impossibilità assoluta a concepire per una causa non rimovibile, anche se, nell’uso comune, i due termini vanno spesso a sovrapporsi.

Infertilità femminile

L’infertilità femminile è la condizione che ostacola la possibilità per la donna di ottenere una gravidanza. Alla nascita, la donna possiede una riserva ovarica (circa 400 mila ovociti) che va progressivamente impoverendosi col passare dell’età, azzerandosi alla menopausa.

L’infertilità femminile, responsabile del 35-40% dell’infertilità di coppia, può dipendere da diverse cause. In alcuni casi può derivare dall’impossibilità di avere rapporti sessuali per vaginismo, disturbo sessuale che si manifesta a livello fisico-psico-somatico rendendo difficoltosi i rapporti sessuali.
Fattore ormonale

L’età fertile della donna è caratterizzata da fluttuazioni ormonali periodiche che regolano il ciclo mestruale e conseguentemente la fertilità. Ogni mese infatti si deve verificare la crescita e la selezione di un follicolo ovarico con l’ovulazione che avviene tra il 12° e il 14° giorno indotta da adeguati livelli ormonali. La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS), i disordini tiroidei o una ridotta riserva ovarica possono causare alterazioni del ciclo mestruale fino ad arrivare a quadri di anovulazione (assenza di ovulazione).

Fattore tubarico

Anomalie della morfologia e della funzionalità delle tube di Falloppio. Le tube, infatti, sono gli organi che consentono l’incontro tra i gameti femminili e maschili; per fare ciò è necessaria la pervietà delle tube, l’integrità e la funzionalità della mucosa tubarica e del suo apparato muscolare per garantirne l’attività contrattile.
Le cause più frequenti di danno tubarico sono le infezioni pelviche (PID); il microrganismo più frequente e pericoloso è la Chlamydia, batterio a trasmissione sessuale con un marcato tropismo tubarico. Altre cause possono essere esiti di interventi chirurgici addominali, l’endometriosi, forme congenite di malformazioni associate spesso anche a malformazioni dell’utero.

Fattore uterino

Alterazioni strutturali dell’utero che interferiscono con la capacità procreativa. Le malformazioni congenite (utero setto, bicorne o subsetti uterini) o acquisite (polipi, miomi, sinechie) possono ostacolare il concepimento o essere responsabili di aborti più o meno precoci in quanto causano alterazioni della cavità uterina.

Fattore cervicale

Alterazioni morfologiche (agenesia cervicale, setto cervicale, aderenze) o funzionali (densità del muco cervicale, infiammazioni) a carico della cervice uterina, che possono impedire od ostacolare la risalita degli spermatozoi nell’utero e verso le tube. Nel tessuto cervicale sono presenti anche cellule plasmatiche produttrici di anticorpi specifici, che in certe condizioni, possono ridurre la fertilità interferendo sulla migrazione e sulla vitalità degli spermatozoi.

Malattie sistemiche, fattori nutrizionali, abitudini di vita

Cause ipotalamiche-ipofisarie  (Sindrome di Kallmann, iperprolattinemia, ipopituitarismo, Sindrome di Cushing) diabete mellito, disordini della tiroide, malattie delle ghiandole surrenali, malattie epatiche o renali. Anche l’esposizione a sostanze tossiche quali pesticidi dell’agricoltura, solventi presenti in vernici, esposizione a metalli pesanti (mercurio, arsenico, piombo, cadmio etc.), a radiazioni e temperatura elevata possono essere pericolosi per la fertilità. I farmaci pericolosi per la fertilità sono i chemioterapici, gli immunodepressori e gli antidepressivi. Un effetto tossico sulla fertilità è stato documentato anche con l’assunzione di sostanze stupefacenti, di fumo ed alcol, diete incongrue, stress, anoressia o eccesso ponderale.

Fattore età

La capacità riproduttiva della coppia subisce un declino con l’avanzare dell’età e particolare importanza riveste l’età femminile in quanto la donna nasce con un patrimonio follicolare determinato che va incontro progressivamente ad esaurimento. La fertilità della donna subisce un primo calo significativo, anche se graduale, già intorno ai 32 anni e un secondo più rapido declino dopo i 37 anni, fino ad essere prossimo allo zero negli anni che precedono la menopausa. Questa caratteristica da un lato limita il tempo utile alla procreazione e dall’altro spiega l’aumentata incidenza di aborti spontanei del primo trimestre all’aumentare dell’età perché diminuisce anche la qualità degli ovociti.

Endometriosi
L’endometriosi è la presenza di endometrio, mucosa che normalmente riveste esclusivamente la cavità uterina, all’esterno dell’utero e può interessare la donna in tutte le fasi della sua età feconda. In Italia sono affette da endometriosi il 10-15% delle donne in età riproduttiva; la patologia interessa circa il 30-50% delle donne infertili o che hanno difficoltà a concepire. Le donne con diagnosi conclamata sono almeno 3 milioni. La diagnosi arriva spesso dopo un percorso lungo e dispendioso, il più delle volte vissuto con gravi ripercussioni psicologiche per la donna per l’impatto alto che la malattia ha sulla riduzione della qualità della vita e sui costi diretti e indiretti. Una limitata consapevolezza della patologia è indubbiamente causa del grave ritardo diagnostico mentre una pronta diagnosi e un trattamento tempestivo possono migliorare la qualità di vita e prevenire l’infertilità.
L’endometrio dell’endometriosi è simile all’endometrio normale e come questo è caratterizzato dalla presenza di recettori ormonali ma con un’alta capacità di adesività che gli permette di legarsi a strutture extrauterine creando uno stato infiammatorio cronico. Quest’ultimo è tipico dell’endometriosi e ne spiega la sintomatologia caratterizzata da dolore e infertilità.
Le donne che soffrono di endometriosi riferiscono dolore mestruale. Il dolore può essere cronico e persistente oppure con aggravamento durante il periodo mestruale. Il dolore durante i rapporti sessuali, e alla defecazione, a volte accompagnato dalla comparsa di sangue nelle urine o nelle feci è caratteristico della endometriosi del setto rettovaginale, chiamata anche endometriosi profonda infiltrante (deep infiltranting endometriosis, DIE). Altre volte i dolori si manifestano durante la minzione e sono caratteristici della endometriosi vescicale.

Sin dalla più giovane età è molto importante sapere che i dolori mestruali e durante i rapporti non sono normali e che non devono essere taciuti. Le donne che hanno la madre o una sorella affette da endometriosi hanno un rischio di svilupparla sette volte maggiore.

I medici di medicina generale e i ginecologi operanti sul territorio sono le figure strategiche più indicate per una diagnosi tempestiva e un trattamento in grado di migliorare la qualità di vita e prevenire l’infertilità. Di grande utilità è l’ecografia, soprattutto per le forme ovariche (cisti ovariche definite endometriomi) e le forme di endometriosi profonda (DIE).

Indispensabile nella valutazione dello stato di fertilità della donna è la visita ginecologica che prevede un’accurata raccolta della storia familiare e clinica con un attento esame obiettivo generale e dei genitali.

Cosa fare

La diagnosi di infertilità femminile si basa su dosaggi ormonali e indagini strumentali.

I dosaggi ormonali più frequentemente richiesti dal ginecologo sono: FSH, LH, estradiolo e prolattina da eseguire tra il 2° e il 3° giorno del ciclo mestruale ed il progesterone in 21° giornata; TSH, fT4 e AMH (ormone antimulleriano) che possono essere eseguiti indipendentemente dal ciclo.

Le indagini strumentali che più frequentemente vengono richieste sono:
Ecografia pelvica
Indagine strumentale indispensabile nella valutazione della fertilità della donna in quanto permette di verificare la conta dei follicoli ovarici, il verificarsi dell’ovulazione e la presenza di eventuali lesioni dell’utero e degli annessi
Isterosalpingografia
Esame radiologico scarsamente invasivo che permette una buona valutazione della morfologia e delle eventuali patologie uterine e della pervietà tubarica attraverso l’infusione di mezzo di contrasto e successiva valutazione delle scansioni radiologiche ottenute. Le informazioni sulla morfologia dell’apparato genitale femminile, ottenute mediante isterosalpingografia, permettono di tracciare una diagnosi differenziale delle possibili cause d’infertilità femminile
Isterosono/salpingografia
Ecografia transvaginale con introduzione attraverso un sottile catetere di soluzione fisiologica sterile alternata ad aria in cavità uterina per visualizzarne il passaggio attraverso le salpingi valutandone così la pervietà. La dilatazione della cavità uterina consente anche una migliore definizione dei margini endometriali e delle caratteristiche della cavità stessa.
Isteroscopia
Tecnica endoscopica minimamente invasiva che permette di valutare la cavità uterina, la presenza di patologie endocavitarie e l’endometrio.

Infertilità maschile

L’infertilità maschile corrisponde a una ridotta capacità riproduttiva dell’uomo, per una insufficiente produzione di spermatozoi o per anomalie nella qualità degli spermatozoi prodotti. Si parla di infertilità primaria quando l’uomo non ha mai indotto una gravidanza, di infertilità secondaria quando l’uomo ha già indotto una gravidanza precedentemente. L’infertilità maschile interessa il 7% degli uomini e sempre di più i giovani. È una causa diffusa dell’infertilità di coppia. Rispetto al passato, oggi si ritiene che in 1 caso su 2 la difficoltà ad ottenere una gravidanza dipenda da problemi riproduttivi maschili. Le cause sono la produzione insufficiente di spermatozoi oppure la natura qualitativamente alterata degli spermatozoi (per ridotta motilità, alterata morfologia, DNA danneggiato) che ostacolano il concepimento. L’infertilità si distingue decisamente dalla sterilità, che si accerta quando c’è un’assenza totale (azoospermia) o drasticamente insufficiente (cripto-azoospermia) di spermatozoi nel liquido seminale oppure quando non c’è eiaculazione (aspermia) o gli spermatozoi presenti nel liquido seminale sono morti (necrozoospermia). L’assenza di spermatozoi nel liquido seminale o l’assenza di eiaculazione non impedisce l’individuazione di spermatozoi vitali utili al concepimento.

L’infertilità maschile può avere diverse cause e la ricerca scientifica sta ancora indagando su alcune ancora oscure, come quelle genetiche.
Cause genetiche
Quando si presenta una ridotta produzione degli spermatozoi generalmente la causa è da imputare a uno sviluppo imperfetto dei testicoli. Questo tipo di difetti si presenta già nel feto, per una probabile predisposizione genetica associata all’esposizione a fattori ambientali tossici.
Criptorchidismo
Il criptorchidismo è la mancata discesa dei testicoli nella loro sede entro il primo anno di vita. La condizione viene corretta chirurgicamente nei primi anni di vita, ma i testicoli conservano una funzionalità ridotta.
Infezioni uro-seminali
Gli stati infiammatori e infettivi delle vie seminali possono danneggiare gli spermatozoi, i canali seminali, la prostata e le vescicole seminali per la presenza di germi e di globuli bianchi.
Febbre
Un episodio febbrile può interferire con la capacità riproduttiva per 60-180 giorni.
Fonti di calore
Pantaloni in poliestere troppo stretti possono aumentare la temperatura nell’area dei genitali e influenzare la fertilità.
Epididimite
È un’infiammazione acuta o cronica dell’epididimo, un organo posto dietro al testicolo importante per la produzione del liquido seminale.
Varicocele
È una dilatazione delle vene testicolari. Nella maggior parte dei casi coinvolge il testicolo sinistro. Può danneggiare il DNA degli spermatozoi riducendo la fertilità maschile.
Anticorpi antispermatozoi
La loro presenza riduce la capacità fecondante degli spermatozoi e può ostacolarne il transito nelle vie genitali femminili.
Disfunzione erettile
Le disfunzioni legate all’erezione sono legate al 5% dei casi di infertilità.
Malattie sessualmente trasmesse
Il Papillomavirus, Sifilide, Gonorrea, Clamidia possono provocare infertilità.
Farmaci
I farmaci antitumorali, quelli per la cura dell’ipertensione o del colesterolo alto ( dislipidemie) sono un fattore di rischio.
Chirurgia
I trattamenti chirurgici dell’apparato genito-urinario, delle ernie inguinali oppure quelli demolitivi in seguito a neoplasie possono modificare, anche in maniera irreversibile, la capacità riproduttiva maschile.
Traumi
Traumi e torsioni testicolari possono incidere sulla loro funzionalità.
Stili di vita
Il fumo di tabacco o cannabis danneggia l’integrità del Dna degli spermatozoi e ne riduce numero e motilità. Altri fattori di rischio sono sedentarietà, sovrappeso, obesità, cattiva alimentazione, assunzione di alcolici e droghe.
Rischi ambientali
Pesticidi, solventi, materie plastiche, vernici, radiazioni elettromagnetiche possono ridurre la fertilità.

Cosa fare

Anche per il maschio la diagnosi di infertilità si basa sia su indagini strumentali che su dosaggi ormonali.

Spermiogramma: Lo spermiogramma è il principale esame per la valutazione dello sperma e degli spermatozoi. Consente di valutare il volume, il pH, la concentrazione, la morfologia, la motilità, la viscosità, i leucociti, le cellule spermatogenetiche, l’assenza di aree di agglutinazione, ossia la formazione di agglomerati provocati dalla presenza di autoanticorpi e infezioni in atto. Deve essere effettuato dopo 3-5 gg di astensione dai rapporti sessuali. Si devono valutare almeno due eiaculati, ottenuti a intervalli di non meno di 2.5 mesi l’uno dall’altro in Centri qualificati.

Test di funzionalità spermatica : Il test TUNEL, SCSA, HALO consente di identificare i casi di alterazione del Dna degli spermatozoi (frammentazione del DNA spermatozoario): è utile quando il numero e la motilità degli spermatozoi rilevato dallo spermiogramma è normale o all’apparenza tale. Il MAR-Test consente di rivelare la presenza di anticorpi antispermatozoi sulla superficie degli spermatozoi).
Esame batteriologico o spermiocoltura
Serve a escludere la presenza di eventuali infezioni batteriche a carico dei testicoli e delle sue vie deferenti.
Ecocolordoppler scrotale e testicolare
Esame non invasivo, che permette di valutare in maniera completa tutte le caratteristiche dei testicoli, di riconoscere patologie responsabili di infertilità e di individuare cause interferenti con la salute generale del paziente, come lesioni testicolari sospette e non palpabili. Permette inoltre di valutare l’eventuale presenza di varicocele, causa nota e frequente di infertilità.
Ecografia prostato-vescicolare
È un esame diagnostico per immagini della ghiandola prostatica. Tramite una sonda ultrasonografica specifica inserita per un breve tratto nel retto, la macchina ecografica emette ultrasuoni a bassa frequenza e alta intensità nella zona da esplorare. Le onde sonore rimbalzano sui tessuti o sugli organi interni, e producono diversi tipi di eco che formano un’immagine della prostata sullo schermo di un computer. In questo modo è possibile determinare alcune caratteristiche (dimensioni, asimmetrie, calcificazioni) della ghiandola che vengono elaborate in immagini visualizzabili in forma statica o di video.
Analisi genetiche
Il cariotipo consente con un prelievo del sangue di individuare eventuali anomalie cromosomiche dell’individuo.
Biopsia testicolare
Per valutare la funzionalità dei tubuli seminiferi ed intercettare possibili forme tumorali occulte.
Dosaggi ormonali
La diagnostica ormonale prevede il dosaggio di alcuni ormoni quali FSH, LH, Testosterone totale, cui si può aggiungere l’Inibina B, la Prolattina (PRL), l’Estradiolo (E2), l’SHBG e lo studio della funzione tiroidea (TSH ed fT4).